獲得遺伝子（哺乳類特異的遺伝子）から哺乳類らしさにせまる
獲得遺伝子（哺乳類特異的遺伝子）から哺乳類らしさにせまる
哺乳類特異的なエピジェネティクス機構の ゲノムインプリンティング の研究から、私たちは胎盤形成に必須の PEG10 遺伝子 を発見しました。
この遺伝子はウイルスによく似たDNA配列を持つ 外来DNA由来の獲得遺伝子で、胎生の哺乳類にのみ存在します。現在では、お母さんが赤ちゃんを
産み育てることは、哺乳類にとって自然なことであり “必然” のことに思われます。しかし、胎生の起源 を哺乳類のゲノムの中に探求していくと
幾つもの 哺乳類特異的獲得遺伝子 が “哺乳類らしさ” の形成に重要な役割を果たしたことがわかりました。 ヒトやマウスを含むグループには、
PEG10 の他にもこのような哺乳類特異的な獲得遺伝子が多数存在し、胎盤だけではなく脳でも重要な機能を果たしています。
“偶然”飛び込んできた外来のDNAのうちのごく一部が、哺乳類のゲノムとして利用され、有益な遺伝子として選択されることで、現在の“必然”
としての日常があると言えるでしょう。私たちの研究は、獲得遺伝子が哺乳類レベルの進化に関与した具体例を示したものであると考えています。
ゲノムインプリンティングは動物では哺乳類だけがもっている遺伝子発現のしくみである。1984年に、片親由来のゲノムのみでは正常に発生しないことから、父親・母親由来のゲノムに差異があることが・・・
雌性単為発生胚と正常受精胚で発現に差のある遺伝子を引き算で濃縮する方法を開発し、父性発現遺伝子群（PEGと命名）の同定を進めた。この方法を主として12個のPEGを単離し・・・
インプリント遺伝子の発見に伴って、ゲノムインプリンティングは領域制御の片親性遺伝子発現機構であり、その制御の中心的な役割を果たすのは、雌雄のゲノムでDNAメチル化の差異を示す領域・・・
胎盤形成に必須なインプリント遺伝子は、母親性２倍体が初期胚致死を起こすマウス６番染色体近位部のインプリント領域にあると考え、ヒト相同領域の探索からPEG10遺伝子を発見した。
マウス染色体12番遠位部のインプリント領域では母親性２倍体マウスが胎児期後期からの成長遅滞や胎児期後期・新生児致死という表現型が見られる。我々はこれが胎盤の機能異常によるもの・・・
なぜ、哺乳類では発生に重要な遺伝子が片親性発現という生存に不利な機構が維持されているのか？ 両親由来の２本のゲノムから遺伝子発現をすることは、劣性遺伝病の発症を防ぐ機構として・・・
哺乳類らしさの構築にPEG11/RTL1が重要な貢献した２つの新しい証拠が加わった。胎児期及び新生児期特異的に筋肉発生に関わること、脳神経系の発達にも重要な機能を持つこと・・・